Ten blog to nasze SEKRETNE OKNO pomagające nam walczyć z chorobą Calineczki jaką jest karłowatość i wrodzony brak odporności.
RSS
niedziela, 31 marca 2013

Ostatnie dni minęły nam dość intensywnie.

 

Po 1. Byłyśmy z Calineczką na USG bioderek - wyniki są dobre, więcej badania nie musimy powtarzać. Jedyne co, pan lekarz stwierdził, że Calineczka ma ruchome i elastyczne stawy, ale to przy jej odmianie karłowatości normalne. Powiedział, że nie będzie miała w przyszłości problemów z robieniem szpagatu, nawet bez rozciągania.

Śmiać mi się chciało na tym badaniu, bo gdy rozebrałam i położyłam Calineczkę na kozetce to śmiała się i bawiła. Gdy tylko podszedł Pan doktor w białym fartuchu Calineczka natychmiast zaczęła płakać i to bardzo mocno, wręcz krzyczeć z całych sił. Ehhh, najprawdopodobniej uraz i złe doświadczenia. Pan doktor skwitował to z uśmiechem: - Masz rację dziecko - nigdy nie ufaj nikomu w białym kitlu. :)

 

Po 2. Dzięki forum emigrantów polskich w Czechach poznałam pewne polskie małżeństwo z córką miesiąc młodszą od Calineczki. Baaardzo, bardzo ciesze się z tego powodu, bo w końcu poznałam tu jakichś Polaków. W dodatku strasznie sympatycznych. No i Calineczka ma rówieśniczkę do zabawy. Fakt, jest od niej o połowę mniejsza, ale umie walczyć o swoje i nie daje się większej koleżance. :) Mam nadzieję, że będziemy długo utrzymywać tą znajomość. :)

Jeśli to czytacie, pozdrawiam serdecznie. :)

 

Po 3. W czwartek w Pradze był koncert polskiego reaggowego zespołu Tabu. W dodatku chłopcy z zespołu to moi znajomi. Oczywiście nie mogliśmy się tam nie wybrać. Zwłaszcza, że udało się załatwić opiekę dla Calineczki w postaci mojego brata. :)

Niestety Tabu wylosowało, że grać będą i 23:15, a my pociąg do domu mieliśmy już o 24. Na szczęście M. stwierdził, że wróci do domu tym pociągiem, a ja mogę zostać do rana. Bardzo mnie tym zaskoczył, że się zgodził. No i bardzo mnie to ucieszyło. :D

Impreza była oczywiście świetna, ahhh jak brakowało mi koncertów. :)

No i poznałam tam też kilku Polaków, jednak wszyscy tacy, którzy przyjechali na koncert z Polski.Mimo to bardzo sympatyczni i mam nadzieję, że jeszcze kiedyś będzie możliwość się spotkać. :)

 

Po 4. Przyjechało do naszego miasta wesołe miasteczko. A mądra mama Calineczki mając paniczny lęk wysokości dała się namówić na jakąś okręcaną karuzelę, która w dodatku okręcała się na wysokości 40 metrów. Ehh drugi dzień już mnie głowa boli. Pokonałam jednak swój strach i jestem z siebie dumna. :)

 

 

 

Tak więc dużo zajęć ostatnio u nas i akumulatory naładowane na maxa. :)

 

czwartek, 28 marca 2013

Podczas tego ostatniego spotkania z genetyczką w Pradze dowiedzieliśmy się też jak dokładnie brzmi nazwa choroby Calineczki i co się z nią wiąże. Lekarze już wcześniej mieli przypuszczenia na podstawie rentgenu, ale teraz znowu potwierdziło się i wiemy na pewno. Nie jest to bardzo optymistyczna wersja.

Choroba Calineczki nosi nazwę cartilage hair hypoplasia (CHH), czyli po polsku Hipoplazja chrząstek i włosów. Inna nazwa tej choroby to dysplazja przynasadowa McKusicka. Nazw tych można stosować zamiennie.

Skąd nazwa? Hipoplazja polega na zbyt słabym wykształceniu się narządu, czyli zmniejszeniem ilości komórek. Hipoplazji narządu często towarzyszy upośledzenie jego czynności.

 

CHH jest chorobą dość mało znaną i rzadko występującą. Głównymi jej cechami są:

* Jasne, rzadkie, cienkie włosy (zgadza się).

* Krótkie nogi i ręce (zgadza się)

* Niski wzrost (maxymalnie 120 cm w życiu dorosłym, ale średnia wzrostu wynosi tylko 81cm)

* Nadmiernie ruchome stawy (coraz częściej się o tym przekonuję)

* Nieregularne i postrzępione nasady kości długich (widać na rentgenie)

I najważniejsze:

* Niekiedy stwierdza się defekt odporności komórkowej (dokładnie tej którą miała Calineczka)

 

Teraz wyjaśniło się, skąd u Calineczki ten wrodzony brak odporności. Łączy się on po prostu z CHH. Jednak przy tej chorobie nigdy ten defekt odporności nie był na tyle silny i mocny, że potrzebny był przeszczep szpiku kostnego.

Nie ma udokumentowanej żadnej osoby z CHH, która miała transplantację. Jesteśmy pierwsi.

 

Lekarze zastanawiają się, czy to dobrze czy źle.

Źle, bo skoro brak odporności był aż tak silny, to inne cechy choroby, też mogą być bardzo silne. Czyli naprawdę bardzo niski wzrost i bardzo duża hipoplazja włosów. Jest też szansa, że brak odporności będzie się nawracał i będą potrzebne kolejne przeszczepy, bo zmniejszanie się ilości białych krwinek wiąże się bezpośrednio z tą chorobą po prostu...

Druga część lekarzy uważa, że dobrze, bo... Przeszczep szpiku kostnego mógł pomóc załagodzić objawy choroby. Tak jak już załagodził brak odporności, może też załagodzić niski wzrost i nie będzie on aż tak bardzo niski... Tak samo z włosami...

 

Pozostaje nam czekać, bo z książek się tego nie dowiemy..

wtorek, 26 marca 2013

Długo motywowałam się, żeby napisać o tym czego dowiedzieliśmy się na genetyce. Boję się poukładać sobie to wszystko w głowie. Gdy mam taki burdel jak teraz to o tym nie myślę. To tak jakbym miała rozsypane puzzle z 5 tys. elementów. Niby wiem jaki to będzie obrazek, ale nie do końca jestem w stanie go sobie wyobrazić po skończeniu.

Czas w końcu się jednak zmierzyć z tym wszystkim i stawić temu czoła.

Dowiedzieliśmy się w sumie tegoo co wiedzieliśmy wcześniej. Z tą jednak różnicą, że wcześniej lekarze się tylko domyślali, a teraz wiedzą już na 100%.

Napiszę wszystko bardzo obrazowo, tak jak to nam tłumaczyli lekarze, bo na genetyce się nie znam. Zwłaszcza, gdy wszystkie te skomplikowane rzeczy słyszałam po czesku i nawet nie umiem ich przetłumaczyć na polski, bo tak naprawdę nigdy ich nie słyszałam w polskim języku zapewne. Jeśli więc jest tu ktoś znający się na genetyce niech się nie wścieka.Ok, przejdźmy do konkretów...

 

Badanie polegało na molekularnym zbadaniu naszych kodów DNA.

W ten sposób wyszło, że ja mam w sobie jakiś zmutowany gen, i M. także ma w sobie jakiś zmutowany gen. One same w sobie nie są groźne. Jednak w takiej kombinacji jak nasza dają właśnie tą chorobę, którą ma Calineczka. To znaczy, że ja i mąż mamy konflikt i jesteśmy heterozygotami. Najprościej mówiąc - z każdym innym partnerem urodziłabym zdrowe dziecko, a M. z każdą inną partnerką.

Szanse na to, że nasze kolejne dziecko może urodzić się zdrowe, to tylko 25%.

75% to bardzo duże ryzyko. Dlatego M. powiedział już kategorycznie, że nie chce mieć nigdy więcej dzieci. A ja tak bardzo marzę o jeszcze jednym, ale się boję. Bo nie przeżyję kolejnego przeszczepu i oczekiwania. Boję się też, że jeśli drugie dziecko urodzi się zdrowe, to Calineczka będzie czuła się zazdrosna i odrzucona. Takie to wszystko głupie...

Dobraliśmy się z mężem "idealnie", nie ma co.

niedziela, 24 marca 2013

... się nie znalazł.

 

M. zgłosił sprawę na policję. Ci z kolei ściągnęli odciski palców z wyłamanej szafki, ale nic to nie dało. Sprawca najwyraźniej miał rękawiczki.

Kamer w szatni nie ma, są tylko przed wejściem do szatni, ale M. dopiero po przerwie zauważył wyłamaną szafkę, więc na kamerach widać praktycznie całą firmę wchodzącą i wychodzącą z szatni...

 

Czyli krótko mówiąc "po ptokach".

 

Zaraz po świętach jedziemy do Polski, żeby wyrobić nowe dokumenty.

17:45, ca-lineczka
Link Komentarze (14) »
piątek, 22 marca 2013

Czekamy z Calineczką w poczekalni do pani doktor z genetyki. Calineczka śpi. Błogi spokój, jeszcze kilka dzieciaków przed nami. Dzwoni M.

- Ukradli mi w pracy portfel... Wyłamali drzwi w szafce.

 

Pominę fakt, że M. miał w portfelu prawie 1 tysiąc złotych, bo miał dzisiaj iść zapłacić po pracy czynsz na mieszkanie! Miał też wszystkie dokumenty: dowód osobisty, kartę ubezpieczeniową, moją i jego kartę do bankomatu...

KURWA!!!

Od dwóch lat powtarzam mu żeby zostawiał portfel w aucie a brał tylko kilka drobnych na kawę. Zwłaszcza, że parę razy zdarzyło się, że komuś już szafkę wyłamali, ale nie. On zawsze musi być najmądrzejszy!!

Tylko, że teraz z powodu jego głupoty nie mamy z czego zapłacić za mieszkanie!

Ciekawe co to za głupi chuj ukradł ten portfel...

Tagi: kradzież
09:06, ca-lineczka
Link Komentarze (23) »
czwartek, 21 marca 2013

Dziś rano obudził mnie telefon. Dzwoniła pani doktor z genetyki i oznajmiła, że jest już potwierdzenie naszych badań molekularnych. Zapytała, czy możemy do niej jutro przyjechać je omówić. No więc pojedziemy. Denerwuję się, choć i tak wiem co nam powie.

 

Badania polegały na zbadaniu kodu DNA mojego, M. i Calineczki w celu ustalenia dokładnej nazwy choroby Calineczki i co najważniejsze przyczyny, żeby było wiadomo skąd ona się wzięła.

 

Oczywiście nazwę i przyczynę znamy poniekąd z rtg kości Calineczki i kilku innych badań,, ale pani genetyczka twierdzi, że takie rtg może być omylne, a tu będzie czarno na białym wszystko opisane...

 

Chcę to już mieć za sobą. Ostatnio przestałam lubić jeździć do Pragi, bo same złe wiadomości tam na nas czekają..

środa, 20 marca 2013

Ostatnio ulubione zajęcie Calineczki to otwieranie szuflady z tatowymi skarpetkami, rozdzielanie każdej z pary i wyrzucanie na ziemię...

Gdy przyjdę i posprzątam, po pół godzinie znowu to samo. I tak w kółko.

Kiedy próbuję ją wyzywać, lub mówię, że tak nie wolno dziecie me się śmieje, albo robi zdziwioną minę pod tytułem: o co ci matka znowu chodzi? :)

O właśnie taką minę:

skarpetki

Zdjęcie trochę słabej jakości, bo robione telefonem.

08:45, ca-lineczka
Link Komentarze (18) »
wtorek, 19 marca 2013

 

Wiecie co? Ten mijający rok po przeszczepie Calineczki skłonił mnie do pewnych przemyśleń i wspomnień. Uświadomiłam sobie, że z całego naszego pobytu w szpitalu pamiętam tylko strzępki. Nie potrafię sobie przypomnieć poszczególnych dni. Wszystko zlewa mi się w całość. Pamiętam głównie te dobre wydarzenia, złe widzę jak przez mgłe.

Przez te przemyślenia zaczęłam teraz żałować, że nie pisałam tego bloga już w szpitalu. Że nie zapisywałam wszystkiego dokładnie. Tak, żeby pamiętać. Żeby w ciężkich chwilach wracać do tych wspomnień, które uświadamiałyby mi, że najgorsze już za nami i że trzeba się cieszyć, a nie dołować. Szkoda, że nie pomyślałam wcześniej....

 

______________________

A z nowości?

Od jakiegoś czasu czytalam u Was na blogach, że w Polsce pełno śniegu. Cieszyłam się, że nas to ominęło i u nas cały czas świeci słoneczko. Dzisiaj rano wstaję i co widzę? Śniegu po kolana, -7 stopni na termometrze i cały czas sypie biały puch. Jak w Polsce trwa to już tak długo, a  u nas zaczęło się z takim opóźnieniem, to kiedy to się skończy tutaj?

Poza tym zrobiłam poraz pierwszy zakupy on line w tesco, o 16 mają mi je przywieźć do domu. Nie wie, czy w Polskim tesco też jest taka możliwość. I wiecie co Wam powiem? Za tygodniowe zakupy online zapłaciłam dużo mniej niż gdybym robiła je normalnie w sklepie. A to dlatego, że kupiłam tylko to co miałam na liście. Będąc w sklepie mimo, że mam liste zawsze coś zauważę, coś mi się spodoba i dorzucam rzeczy, których nie miałam w ogóle w planie kupić. Poza tym to też oszczędność czasu, no i paliwa, bo do najbliższego tesco mamy jakieś 15 km. Chyba od dzisiaj zawsze raz w tygodniu będę robiła zakupy online. :)

 

 

No i na sam koniec chciałam podziękować Mężczyźnie  z Blog mężczyzny, czyli życie w pojedynkę za... On wie za co. Dzięki wielkie. :)

poniedziałek, 18 marca 2013

Będąc teraz z Calineczką w szpitalu spotkałam pewną mamę z córką, również na kontroli.

Dziewczynka chorowała na tą samą chorobę co Calineczka.

Jednak gdyby jej mama mi o tym nie powiedziała, to nawet bym nie poznała. Owszem była bardzo chuda i drobna, nie za wysoka, ale nie miała bardzo widocznych dysproporcji między tułowiem a kończynami, jak to bywa u osób chorych na niskorosłość.

Jej mama mówiła, że ta dziewczynka ma 11 lat, i że ma jeszcze 5 letnią zdrową siostrę, z którą właśnie zrównała się wzrostem i noszą ubrania w tym samym rozmiarze... Jednak dziewczynka sięgała swojej mamie prawie do łokcia, jak dla mnie nie była bardzo niska.

Chciałabym, żeby u Calineczki choroba miała podobny przebieg. Jest ona jednak tak nieprzywidywalna, że niczego nie można być pewnym niestety...

 

Rozmawiałam z mamą dziewczynki i to co oni przeżyli było dużo większą tragedią niż nasza.

Dziewczynka zachorowała w wieku 4 miesięcy, zrobiono jej jeden przeszczep, który się nie przyjął, potem drugi, ale po pół roku nastąpił odrzut i w końcu 3, który się udał. Mama z dziewczynką w sumie była 3 lata w szpitalu, bez żadnej przerwy. Coś strasznego, podziwiam ją, że dała radę. Teraz jednak dziewczynka jest już 8 lat po przeszczepie, wyniki ma świetne i do kontroli jeździ tylko raz w roku. To daje nam nadzieję na lepsze jutro. :)

 

 

piątek, 15 marca 2013

Uwaga, uwaga - oto wiekopomna chwila. :)

Z okazji minionego przedwczoraj roku po przeszczepie szpiku kostnego mojej małej Calineczki pokażę Wam filmik z czeskich wiadomości, dokładnie sprzed roku, czyli z 12 marca 2011. Mówią tam o Calineczce jako najmłodszej pacjentce transplantowanej w Czechach i pacjentce, która najszybciej w historii znalazła dawcę szpiku kostnego.

Na filmiku widać słodką, biedną, malutką Calineczkę i mamę w fioletowym stroju i maseczce. Przez cały pół roczny pobyt w szpitalu musiałam chodzić w tym stroju..

To link do filmiku:

 

http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1097181328-udalosti/212411000100312/?index#t=39m16s

 

I jeszcze jedno wielkie prośbo-pytanie do Was: Czy ktoś wie, jak zapisać ten filmik na dysk i mógłby to dla mnie zrobić? Bo ja nie umiem, a boję się, że kiedyś zniknie z czeluści internetu i Calineczka nie będzie miała pamiątki. :)

 
1 , 2
Napisz do mnie